Έγκριση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC: Ένα ακόμα Επιστημονικό Επίτευγμα στον τομέα των σπάνιων παθήσεων
Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης είναι μια σπάνια γενετική νόσος, που στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά. Πρόκειται για μια νόσο που προκαλεί σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, η οποία ανήκει στην κατηγορία των...
Ανακοινώσεις σχετικά με τον ιό covid-19
Ανακοινώσεις σχετικά με το ιό covid-19 Οδηγία της Βρετανικής Ένωσης Νευρολόγων (Association of British Neurologists) σχετικά με τον ιό COVID-19 για άτομα με νευρολογικές παθήσεις, τους γιατρούς και τους φροντιστές τους Κλινική αλληλεπίδραση μεταξύ φαρμάκων και...
Διαγνωστικός Αλγόριθμος για την πρώιμη διάγνωση ασθενών με NiemannPick τύπου C
Η Νόσος Niemann Pick τύπου C είναι μία σπάνια γενετική νόσος. Χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα μη ειδικών σπλαχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων. Λόγω της κλινικής εταιρογένειας της νόσου, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από 5 έως και 6 χρόνια. Για το...