Κατηγορία: ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΕΙΣ

Έγκριση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC: Ένα ακόμα Επιστημονικό Επίτευγμα στον τομέα των σπάνιων παθήσεων

Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης είναι μια σπάνια γενετική...

Διαβάστε περισσότερα

Διαγνωστικός Αλγόριθμος για την πρώιμη διάγνωση ασθενών με NiemannPick τύπου C

Η Νόσος Niemann Pick τύπου C είναι μία σπάνια γενετική νόσος. Χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα μη ειδικών σπλαχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων. Λόγω της κλινικής εταιρογένειας της νόσου, η διάγνωση μπορεί να...

Διαβάστε περισσότερα
Φόρτωση